* Αριθμός χρωμοσωμάτων: Οι άνθρωποι έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), αλλά ένας καρυότυπος μπορεί να αναγνωρίσει εάν κάποιος έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (όπως στο σύνδρομο Down) ή εάν του λείπει ένα (όπως στο σύνδρομο Turner).
* Δομή χρωμοσώματος: Κάθε χρωμόσωμα έχει συγκεκριμένο σχήμα και μέγεθος. Ένας καρυότυπος μπορεί να δείξει εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες στη δομή ενός χρωμοσώματος, όπως διαγραφή, διπλασιασμός ή μετατόπιση.
* Χρωμοσώματα φύλου: Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου (XX για το θηλυκό, XY για το αρσενικό). Ένας καρυότυπος μπορεί να αναγνωρίσει τυχόν ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα, όπως το σύνδρομο Klinefelter (XXY) ή το σύνδρομο Turner (XO).
Πώς λειτουργεί:
1. Δείγμα κελιού: Λαμβάνεται δείγμα κυττάρων από ένα άτομο, συνήθως αίμα ή αμνιακό υγρό.
2. Κυτταρική καλλιέργεια: Τα κύτταρα αναπτύσσονται σε εργαστήριο για να μπορέσουν να διαιρεθούν.
3. Χρωματοσωμική χρώση: Τα χρωμοσώματα βάφονται με μια χρωστική ουσία που τονίζει τα σχέδια ζωνών τους.
4. Μικροσκοπία και διάταξη: Τα χρωμοσώματα φωτογραφίζονται και στη συνέχεια διατάσσονται κατά σειρά μεγέθους και μοτίβο ζωνών.
Χρησιμοποιεί:
* Προγεννητική διάγνωση: Για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα έμβρυο.
* Διάγνωση καρκίνου: Για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να σχετίζονται με καρκίνο.
* Διάγνωση υπογονιμότητας: Για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να επηρεάζουν τη γονιμότητα.
* Γενετική συμβουλευτική: Να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους γενετικών διαταραχών.
Συνοπτικά, ένας καρυότυπος είναι ένα ισχυρό εργαλείο για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι οποίες μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία και την ανάπτυξη ενός ατόμου.